La medicina de precisión o personalizada facilita un enfoque individualizado al paciente que permite mejores resultados tanto en el diagnóstico como el tratamiento. Nuevas técnicas van encontrando su camino en la práctica clínica. Es el caso de la transcriptómica.
La medicina de precisión o personalizada es un enfoque que trata de adaptar al paciente tanto el diagnóstico como las diferentes opciones terapéuticas. Para ello tiene en cuenta que no todos somos iguales ni en nuestra genética, ni en nuestra epigenética por nuestros hábitos y estilo de vida. Se trata de un enfoque que está ganando fuerza en los últimos años y que surgió a partir de la adaptación de las terapias oncológicas a la genética de algunos pacientes para mejorar su efectividad, “La tecnología española que acorrala al cáncer: a la caza de las mutaciones de cada tumor“, Alimente, junio 2022. Artículo publicado en la revista Alimente el 29/07/2023.
Precisamente la genómica es una de las llamadas -ómicas, técnicas que facilitan datos individualizados para el paciente y que permiten adaptar a su biología los tratamientos, así como las estrategias de prevención. Se suman a ella la transcriptómica, la epigenómica, la metabolómica o la proteómica.
La genómica es probablemente la más conocida por el gran público. Y es que gracias al análisis de nuestros genes y la secuencia de nuestro ADN, es posible conocer la predisposición genética a ciertas enfermedades; o gracias a la farmacogenética saber si un determinado tratamiento será más o menos efectivo en cada individuo. Esto es sin duda de gran utilidad y ha sido uno de los enfoques que ha permitido el desarrollo de la medicina de precisión. También se aplica en el caso de la nutrigenética y la nutrigenómica permitiendo hacer recomendaciones personalizadas en cuanto a la ingesta de ciertos nutrientes (por ejemplo, la necesidad de tomar más o menos folato en función de qué variante del gen de la metil-tetrahidrofolato reductasa portamos).
La transcriptómica, la llave a nuestro estilo de vida.
Aunque la genómica ha sido una revolución que todavía permitirá nuevos avances, en la actualidad está prestándose mucha atención a la transcriptómica. En este espacio hemos hablado de la epigenética en numerosas ocasiones: el estudio de la interacción entre nuestros genes y el medio ambiente, y de como esto activa o desactiva algunos, “Epigenética, los relojes de la vida“, Alimente, marzo 2021.
La transcriptómica es la técnica que permite medir la expresión de los genes (en forma de moléculas de ARN) como respuesta a un estímulo ambiental, “Sangre, saliva y conciertos: este experimento desvelará cómo afecta la música a tus genes“, Alimente, octubre 2022.
La genómica es inmutable en el sentido de que la secuencia de ADN en nuestras células es constante a lo largo de nuestra vida. La transcriptómica sin embargo es dinámica ya que va a variar en función de nuestro estilo de vida: nutrición, actividad física, estrés, descanso, consumo de alcohol o tabaco, suplementos, o respuesta ante fármacos.
La transcriptómica es una herramienta indispensable en la medicina personalizada o de precisión. Por un lado, va a permitir establecer objetivos terapéuticos individualizados permitiendo la selección de los fármacos y dosis con mayores probabilidades de éxito. Además, gracias a la transcriptómica se puede seguir la respuesta a este tratamiento, lo que hace posible identificar reacciones adversas o su efectividad.
Existe también un potencial para la medicina preventiva y personalizada: el seguimiento y monitorización de las terapias antienvejecimiento, ya que la transcriptómica nos va a facilitar información molecular muy detallada sobre el estado del paciente en función de su estilo de vida. Algo que podemos combinar con los relojes epigenéticos, que ya están en uso.
La transcriptómica además ha permitido el descubrimiento de nuevos genes antes no conocidos. Esto es debido a la identificación de nuevos fragmentos de ARN de los que se ha hallado su código fuente de origen en el ADN.
Perfiles personalizados.
Una de las herramientas más potentes que se están desarrollando asociadas a la transcriptómica son los perfiles de expresión génica. Gracias a ellos, se estudia la expresión de los genes en distintos tejidos en función de los hábitos, presencia de enfermedad o etapa de desarrollo. Esto puede ser de gran utilidad para comprender mejor el avance de una enfermedad en un órgano específico o la eficacia de un tratamiento farmacológico o de estilo de vida, incluyendo el efecto del envejecimiento o de terapias de rejuvenecimiento.
La transcriptómica nos da además una visión global de la expresión génica en el organismo, y aplicada de forma longitudinal nos puede permitir encontrar nuevas dianas terapéuticas, o detectar biomarcadores específicos que permitan un tratamiento temprano o enfoques predictivos y preventivos.
Finalmente, la información que nos ofrece la transcriptómica puede complementarse también con la de otras -ómicas como la metabolómica (qué metabolitos o sustancias se producen) o la proteómica (qué proteínas se fabrican en función de ese ARN). Esto nos está permitiendo por ejemplo conocer mejor por qué la actividad física tiene efectos tan beneficiosos de forma sistémica en nuestro organismo. Ahora sabemos que, con el ejercicio, producimos cientos de sustancias denominada de forma genérica como exerquinas, y que han sido identificadas gracias a estas técnicas, “Fuerza y fondo: ¿Cómo afectan a nuestra salud?“, Alimente, febrero 2021.
Aun queda trabajo para conseguir que el uso de la transcriptómica sea generalizado y permita mejores tratamientos personalizados y sobre todo que se pueda explotar su potencial preventivo y predictivo. Pero su avance es imparable y estaremos atentos para poder ofrecer estas técnicas a nuestros pacientes tan pronto como sea posible.
Clínica Dr. Durántez para un envejecimiento saludable
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